Diagnostik

Henvendelser vedr diagnosticering:

Anne-Marie Bisgaard

Overlæge

 

Center for Sjældne Sygdomme og Center for Rett syndrom

BørneUngeKlinikken

Rigshospitalet, 4062

Blegdamsvej 9, 2100 København Ø

 

Tlf. 29 20 48 66

 

RTT diagnostiske kriterier 2010

Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen.

Skal være opfyldt for at få diagnosen klassisk RTT

  1. En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering.
  2. Alle hovedkriterier og alle eksklusionskriterier skal være opfyldt.
  3. Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT.

Hovedkriterier

  1. Helt eller delvis tab af erhvervede formålstjenlige håndfærdigheder
  2. Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog.
  3. Unormal gang: Gangforstyrelse eller manglende gangevne.
  4. stereotype håndbevægelser i form af håndvriden/klemmen, klappen, banken, hænder i munden eller vaskende/gnidende automatismer.

Eksklusionskriterier

  1. Hjerneskade som følge af traume (omkring eller efter fødslen), neurometabolisk sygdom eller svær infektion der medfører neurologiske problemer.
  2. Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder.

Støttekriterier

Mange af disse er ofte tilstede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen.

  1. Vejrtrækningsforstyrrelse i vågen tilstand.
  2. Tænderskæren i vågen tilstand
  3. Forstyrret søvnmønster
  4. Abnorm muskeltonus
  5. Perifære vasomotoriske forstyrelser
  6. Skoliose/kyfose
  7. Væksthæmning
  8. Små og kolde hænder og fødder
  9. Umotiveret latter/skrigeture
  10. Nedsat smerterespons
  11. Intens øjenkommunikation

 

Udover den typiske form, kaldet klassiske RTT, findes der også atypiske former, som kan starte tidligere eller have et noget mildere eller sværere forløb men et tilsvarende udviklingsmønster.

Hos over 90% af patienterne med den typiske form kan påvises en mutation i MECP2-genet. Enkelte patienter med atypisk RTT har fået påvist mutation i andre gener, hyppigst i CDKL5.