Det nationale center for Rett Syndrom har eksisteret siden 2008.

Centret har primært en rådgivende funktion, men udfører også klinisk og molekylærgenetisk forskning. Den egentlige behandling – medicinsk og fysioterapeutisk - af personer med Rett syndrom foregår således ikke ved centret. Rådgivningen er dels individuel til personerne med Rett syndrom, deres familier og tilknyttede fagpersoner dels af mere generel karakter som bl.a. formidles på undervisningsdage/temadage.
Centret er bemandet med en overlæge, en fysioterapeut, en pædagogisk psykologisk rådgiver, en ph.d.-studerende (fysioterapeut) og en videnskabelig medarbejder (læge). Herudover er ansat en socialformidler, en sygeplejerske, en diætist og en sekretær, som alle også har andre funktioner. Centeret ønsker at udbygge samarbejdet med andre faggrupper for at styrke den tværfaglige indsats.​

Tværfaglighed og helhedssyn

Der er mulighed for at søge rådgivning med såvel store som små spørgsmål relateret til Rett syndrom, herunder også spørgsmål med socialretlig eller forvaltningsretligt indhold til centrets socialformidler. Det vil sige spørgsmål om forsørgelse, handicapkompenserende ydelser til børn og voksne samt spørgsmål omkring rettigheder. Det vil også være muligt at rette henvendelse omkring problemstillinger, som kræver en anden opmærksomhed, eksempelvis i forhold til handicappolitiske problemstillinger, der skal viderebringes på et højere niveau.
Som med andre sjældne sygdomme er der ofte kun et begrænset kendskab til syndromet i lokalområderne, hvilket medfører, at der kan være store forskelle i vurderingen af handicappets sværhedsgrad og behov for støtte. Centrets tværfaglige team samler erfaring og vil gerne skabe basis for en mere ensartet og bedre koordineret lokal indsats for patienterne.
En væsentlig del af arbejdet er indsamling af erfaring fra danske personer med Rett syndrom, klinisk og genetisk forskning samt formidling af denne viden på nationalt og internationalt niveau med henblik på at optimere rådgivningen.
Hovedformålet for centret er med andre ord at optimere livskvaliteten for personer med Rett syndrom og deres familier.

Center for Rett Syndrom kan kontaktes via Rigshospitalet : Center for Rett Syndrom, RH

Henvendelser vedr diagnosticering:

Anne-Marie Bisgaard

Overlæge

 

Center for Sjældne Sygdomme og Center for Rett syndrom

BørneUngeKlinikken

Rigshospitalet, 4062

Blegdamsvej 9, 2100 København Ø

 

Tlf. 29 20 48 66

Diagnostik

 

RTT diagnostiske kriterier 2010

Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen.

Skal være opfyldt for at få diagnosen klassisk RTT

  1. En periode med tilbagegang fulgt af bedring eller stabilisering.
  2. Alle hovedkriterier og alle eksklusionskriterier skal være opfyldt.
  3. Støttekriterier er ikke påkrævet, men er ofte opfyldt i klassisk RTT.

Hovedkriterier

  1. Helt eller delvis tab af erhvervede formålstjenlige håndfærdigheder
  2. Helt eller delvist tab af erhvervet talesprog.
  3. Unormal gang: Gangforstyrelse eller manglende gangevne.
  4. stereotype håndbevægelser i form af håndvriden/klemmen, klappen, banken, hænder i munden eller vaskende/gnidende automatismer.

Eksklusionskriterier

  1. Hjerneskade som følge af traume (omkring eller efter fødslen), neurometabolisk sygdom eller svær infektion der medfører neurologiske problemer.
  2. Svær unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 levemåneder.

Støttekriterier

Mange af disse er ofte tilstede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen.

  1. Vejrtrækningsforstyrrelse i vågen tilstand.
  2. Tænderskæren i vågen tilstand
  3. Forstyrret søvnmønster
  4. Abnorm muskeltonus
  5. Perifære vasomotoriske forstyrelser
  6. Skoliose/kyfose
  7. Væksthæmning
  8. Små og kolde hænder og fødder
  9. Umotiveret latter/skrigeture
  10. Nedsat smerterespons
  11. Intens øjenkommunikation

 

Udover den typiske form, kaldet klassiske RTT, findes der også atypiske former, som kan starte tidligere eller have et noget mildere eller sværere forløb men et tilsvarende udviklingsmønster.

Hos over 90% af patienterne med den typiske form kan påvises en mutation i MECP2-genet. Enkelte patienter med atypisk RTT har fået påvist mutation i andre gener, hyppigst i CDKL5.